SÍNDROME DE COCKAYNE NA ODONTOLOGIA: RELATO DE CASO CLÍNICO.

Abstract

A síndrome de Cockayne (CS) é um raro distúrbio neurológico progressivo (1:200.000 nascidos vivos). É autossômico de origem recessiva e causado por mutações em genes que codificam as proteínas envolvidas no reparo de DNA associadas a transcrição (ERCC8 em 25% dos casos e ERCC6 em 75% dos casos, localizados nos cromossomos 5q11 e 10q11, respectivamente). Paciente do sexo feminino, com 20 anos e 14kg buscou atendimento no Centro de Especialidades Odontológicas do município de Salto/SP. Ao exame clínico da cavidade bucal, observou-se palato ogival e atrésico, higiene deficiente, gengivite, lesões cariosas cavitadas ativas, macrodontia dos incisivos centrais superiores e dentes supranumerários. Fisicamente, a paciente apresentava nanismo, diminuição acentuada da lacrimação, retinopatia pigmentosa, catarata progressiva, dermatite por fotossensibilidade, envelhecimento precoce, perda auditiva neurossensorial, aparência facial típica da síndrome e membros longos com contraturas articulares. A síndrome de Cockayne, apesar de ser uma condição rara, apresenta manifestações bucais importantes. Sendo assim, o reconhecimento e diagnóstico da síndrome pelo cirurgião-dentista é essencial para proporcionar tratamento adequado e eficaz ao paciente com esta patologia.