Síndrome de Leigh: relato de caso

Resumo

RESUMO: A síndrome de Leigh (SL) é uma doença neurodegenerativa, também denominada encefalopatia subaguda e necrosante. Este relato tem por finalidade descrever um caso raro de Síndrome de Leigh.  É uma doença rara, com incidência aproximada de 1:40.000 nascidos vivos . Menino diagnosticado aos 5 anos de idade com Síndrome de Leigh (SL). Possui dificuldade na marcha e no equilíbrio, além de transtornos de sono e comportamento. Neste paciente, essa doença se apresenta pelo quadro de supressão global do desenvolvimento neuropsicomotor, além de ataxia apendicular lentamente progressiva, nistagmo horizontal e estrabismo divergente. A SL é uma rara doença genética, mitocondrial e com manifestações clínicas variadas. Se manifesta nos primeiros anos de vida e evolui progressivamente, causando danos psicomotores. Como não há tratamento específico, este é baseado em medidas paliativas, que permitem uma melhor qualidade de vida aos pacientes.