Perfil clínico e laboratorial de paciente portadora de fibrose cística: relato de caso
Palavras-chave:
Fibrose cística, Diagnóstico, TratamentoResumo
A Fibrose Cística (FC) é uma doença crônica autossômica recessiva ocasionada por mutações no gene RTFC do cromossomo 7, o qual é responsável pelo transporte de íons de sódio, potássio e cloro através das membranas epiteliais, o que gera uma grande variabilidade e complexidade de manifestações clínicas. O tratamento desse agravo de saúde consiste em intervenções diretas nos sintomas manifestados e nas complicações decorrentes. O diagnóstico é realizado pelo Teste do Pezinho no Programa de Triagem Neonatal e pelo Teste do Suor. Busca-se descrever perfil clínico, laboratorial e de tratamento de uma paciente portadora de Fibrose Cística com idade mais avançada acompanhada em unidade de referência no interior de Goiás. A paciente de 10 anos, acompanhada no ambulatório de FC desde o nascimento, é a segunda filha de um casal jovem e saudável, cuja mãe teve acompanhamento pré-natal realizado de maneira adequada e não apresentou intercorrências durante a gravidez. O nascimento foi à termo e sem anormalidades. O primogênito do casal não foi diagnosticado com fibrose cística. Após o nascimento, realizou-se o Teste de Triagem que gerou hipótese para Fibrose Cística, sendo essa confirmada posteriormente para a doença a partir do Teste do Suor, com a metodologia condutividade. Desde o diagnóstico a paciente tem sido acompanhada por equipe multidisciplinar, na APAE de Anápolis/GO, circunstância essa fundamental para o bem-estar da paciente e sucesso do tratamento.
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