A importância do diagnóstico precoce na Síndrome de Turner: um relato de caso

Resumo

RESUMO: A Síndrome de Turner (ST) é a anormalidade do cromossomo sexual que acomete mulheres, caracterizada pela ausência de um cromossomo X (cariótipo 45,X). Comumente, apresenta manifestações clínicas como baixa estatura e disgenesia gonadal. Descreveu-se um caso de ST em um recém-nascido do sexo feminino, encaminhado para UTI neonatal com suspeita de insuficiência renal aguda em razão de ter apresentado edema de membros superiores e inferiores ao nascer. O diagnóstico foi feito por meio do exame físico (presença de baixa implantação de orelhas, pterígio coli, hipertelorismo mamário, cúbitos valgus), sendo confirmado pelo cariótipo. Após esse diagnóstico, foi encaminhado para acompanhamento multidisciplinar. Objetivou-se com esse relato de caso a reflexão da importância de um diagnóstico precoce desta síndrome, possibilitando a utilização de medidas corretivas (cirúrgica, hormonal e/ou psicológica) que contribuam para uma melhor qualidade de vida do paciente.

Palavras-chave:

Síndrome de Turner. Recém-nascido. Cariótipo. Linfedema neonatal.