Osteogênese Imperfeita: Causas biológicas e consequências sociais

  • Bruna Vieira Castro
  • Eduardo Cerchi Barbosa
  • João Vítor Teixeira Couto
  • Miguel Fernandes Rassi Lopes
  • Sérgio Augusto Dutra da Conceição
  • Humberto de Sousa Fontoura

Resumo

RESUMO: A osteogênese imperfeita (OI) é determinada como um distúrbio quecompromete a biossíntese de colágeno tipo I. Possui variados genótipos e fenótipos,sendo assim, dividido em diversos tipos, a fim de maior eficiência no tratamento, deacordo com as diferentes manifestações nos pacientes. Este artigo propõe analisar ascaracterísticas biológicas e como elas afetam a qualidade de vida dos pacientes com essedistúrbio genético. As pesquisas dos artigos foram realizadas no Scielo, GoogleAcadêmico e Pubmed. Há 4 características primordiais que definem o perfil clínico deportadores de OI: escleras azuladas; fraturas; ossos wormianos; e dentinogêneseimperfeita. A presença de consequências sociais é inevitável, uma vez que, apesar decerto grau de independência, o fenótipo da doença pode repercutir negativamente nocotidiano. O preconceito social, e até mesmo familiar, aparece como uma queixarecorrente, logo, sendo uma grande dificuldade enfrentada por estes deficientes físicosna sociedade. Vale ressaltar que vários dos portadores de OI estudados envolviam-seativamente em grupos religiosos como recurso de enfrentamento a doença. A maioriados pacientes na literatura relataram que era possível realizar atividades cotidianasmesmo que dificuldades tenham sido apresentadas, necessitando de acompanhamento.Dependendo da gravidade da doença, a terapia ocupacional apresenta-se como um dostratamentos mais indicados para a melhora na qualidade de vida, em contrapartida àoutras maneiras que possuem efeitos incertos em relação ao tratamento desse distúrbio.
Publicado
2020-06-22
Seção
RESUMOS - Envelhecimento e Epidemiologia das Doenças Crônicas Não Transmissiveis