Perfil clínico e laboratorial de paciente portadora de fibrose cística: relato de caso

  • Maria Eduarda Caetano
  • Lydice Marise Cesar Gomes
  • Valesca Naciff Arias
  • Vitor Miguel Rassi
  • Wanessa Lemos Araújo
  • Marcela Andrade Silvestre
Palavras-chave: Fibrose cística, Diagnóstico, Tratamento

Resumo

A Fibrose Cística (FC) é uma doença crônica autossômica recessiva ocasionada por mutações no gene RTFC do cromossomo 7, o qual é responsável pelo transporte de íons de sódio, potássio e cloro através das membranas epiteliais, o que gera uma grande variabilidade e complexidade de manifestações clínicas. O tratamento desse agravo de saúde consiste em intervenções diretas nos sintomas manifestados e nas complicações decorrentes. O diagnóstico é realizado pelo Teste do Pezinho no Programa de Triagem Neonatal e pelo Teste do Suor. Busca-se descrever perfil clínico, laboratorial e de tratamento de uma paciente portadora de Fibrose Cística com idade mais avançada acompanhada em unidade de referência no interior de Goiás. A paciente de 10 anos, acompanhada no ambulatório de FC desde o nascimento, é a segunda filha de um casal jovem e saudável, cuja mãe teve acompanhamento pré-natal realizado de maneira adequada e não apresentou intercorrências durante a gravidez. O nascimento foi à termo e sem anormalidades. O primogênito do casal não foi diagnosticado com fibrose cística. Após o nascimento, realizou-se o Teste de Triagem que gerou hipótese para Fibrose Cística, sendo essa confirmada posteriormente para a doença a partir do Teste do Suor, com a metodologia condutividade. Desde o diagnóstico a paciente tem sido acompanhada por equipe multidisciplinar, na APAE de Anápolis/GO, circunstância essa fundamental para o bem-estar da paciente e sucesso do tratamento.

Referências

ATHANAZIO, R. et al. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística. Jornal brasileiro de pneumologia, v. 43, n. 3, p. 219-245, 2017.

AZIZ, D. A. et al. Clinical and laboratory profile of children with Cystic Fibrosis: Experience of a tertiary care center in Pakistan. Pakistan journal of medical sciences, v. 33, n. 3, p. 554, 2017.

BIAZOTTI, M. C. S. et al. Diagnóstico genético pré-implantacional na fibrose cística: relato de caso. Einstein. São Paulo, v. 13, n. 1, p. 110-13, 2015.

BLUE, E., et al. Variation in cilia protein genes and progression of lung disease in cystic fibrosis. Annals of the American Thoracic Society, v.15, n.4, p.440-448, 2018.

ALVES, S. P.; FRANK, M. A.; BUENO, D. Medicamentos utilizados em população pediátrica com fibrose cística. Einstein, v. 16, n. 4, 2018.

DA SILVA, L. A., et al. Qualidade de vida de crianças e adolescentes com fibrose cística: importância da imagem corporal e impacto do estado nutricional, idade e raça/cor na percepção dos pacientes e responsáveis. DEMETRA: Alimentação, Nutrição & Saúde, v. 13, n.3, p. 675-693, 2018.

FARRELL, P. M. et al. Diagnosis of cystic fibrosis: consensus guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. The Journal of pediatrics, v. 181, p. S4-S15, 2017.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. Secretaria de Atenção à Saúde. Triagem Neonatal Biológica Manual Técnico. Brasília (Brasil): Ministério da Saúde; 2016.

MOTA, L. R.; TORALLES, M. B. P.; SOUZA, E. L. Manifestações clínicas da mutação F508del: uma série de casos de pacientes com fibrose cística. Revista de Ciências Médicas e Biológicas, v. 15, n. 3, p. 382-386, 2016.
Publicado
2019-07-03
Seção
RESUMOS - Envelhecimento e Epidemiologia das Doenças Crônicas Não Transmissiveis